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1、 糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。
2、糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病）又称酸性麦芽糖酶缺陷病，本病属常染色体隐性遗传，也可散发。
3、临床可分婴儿型、儿童型和成人型。
4、糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。
5、糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。
